Google desarrolla una IA capaz de detectar mutaciones genéticas

Google DeepMind, la rama de investigación de inteligencia artificial (IA) alcanzó un nuevo hito con el desarrollo de una IA denominada AlphaMissense, la cual tiene la capacidad de identificar diversas mutaciones en el código genético humano que pueden estar relacionadas con enfermedades. 

AlphaMissense fue entrenada utilizando una amplia base de datos que incluye información genética tanto de humanos como de primates. Su objetivo es detectar mutaciones en el código genético que "carecen de sentido". Si bien logró identificar y clasificar al menos el 89 % de estas mutaciones, es importante destacar que algunas de ellas pueden ser inofensivas, mientras que otras pueden estar vinculadas a enfermedades potencialmente graves. 

El estudio llevado a cabo por Google DeepMind incluyó el análisis de las posibles combinaciones de proteínas presentes en el ADN humano, que ascienden a 19.233. El sistema de AlphaMissense simuló más de 216 millones de combinaciones posibles, de las cuales al menos 71 millones se consideran "sin sentido". Sin embargo, solo el 0.1% de estas mutaciones había sido previamente calificado por expertos en salud. 

Según el estudio, de los 71 millones de variantes sin sentido, el 32 % (22.8 millones) se clasificaron como patógenas, mientras que el 57 % (40.9 millones) se consideraron potencialmente benignas. Estas estimaciones se hicieron con un 90 % de precisión utilizando una escala de valores del 0 al 1, donde los valores más cercanos a 0.1 y 0.9 se consideraron más precisos, y aquellos en el rango de 0.2 a 0.8 se consideraron menos precisos. 

Los investigadores de Google DeepMind creen que los datos recopilados por AlphaMissense podrían acelerar la comprensión de los efectos de las mutaciones genéticas en las funciones de las proteínas y mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Como un gesto de contribución a la comunidad científica y al beneficio de la humanidad, Google DeepMind puso a disposición las predicciones de su IA de forma gratuita. 

Aunque este avance generó entusiasmo, algunos expertos, como Ben Lehner del Instituto Wellcome Sanger, señalaron que los datos aún deben ser verificados por otros científicos. También se expusieron dudas sobre la aplicabilidad de la IA en casos clínicos reales debido a la complejidad del modelo de DeepMind. 

Google DeepMind enfatizó que las predicciones de AlphaMissense no están diseñadas para ser utilizadas directamente en casos reales, sino que deben ser interpretadas junto con otras fuentes de información. A pesar de ello, la compañía tiene grandes expectativas sobre cómo esta IA podría contribuir a resolver cuestiones fundamentales en el campo de la genómica y las ciencias biológicas.