Una investigación hecha por científicos de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, ha identificado una nueva enfermedad hereditaria que provoca fallos renales y hepáticos en niños y adultos. Este padecimiento ha sido denominado “ciliopatía relacionada con TULP3” y es provocado por un “gen defectuoso”.
Los investigadores señalaron que este gen es el catalizador del aumento de la fibrosis en el hígado y el riñón, algo que frecuentemente provoca la necesidad de un trasplante. "Nuestro hallazgo tiene una enorme implicación para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades renales y hepáticas en algunos pacientes”, señaló John Sayer, líder de la investigación.
“Lo que ahora podemos hacer es dar a algunos pacientes un diagnóstico preciso, lo cual permite adaptar su tratamiento a sus necesidades para obtener el mejor resultado posible", agregó. Para este estudio, los investigadores revisaron los síntomas clínicos, las secuencias genéticas y tomaron biopsias de hígado de decenas de pacientes. Los resultados revelaron que 15 pacientes de ocho familias padecían esta nueva enfermedad.
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— Medical Xpress (@medical_xpress) May 27, 2022
Por otro lado, las muestras de orina de estos pacientes fueron usadas para cultivar células que luego se analizaron para detectar la anomalía precisa que provoca la ciliopatía relacionada con TULP3. Los científicos indicaron que más de la mitad de los pacientes que participaron en el estudio tuvieron que someterse a un trasplante de hígado o riñón, pues su salud se había deteriorado, además, se desconocía la causa del fallo en sus órganos hasta el estudio.
"Nos sorprendió el número de pacientes que pudimos identificar con ciliopatía relacionada con TULP3, lo que sugiere que la afección es prevalente en las personas con insuficiencia hepática y renal. Esperamos poder ofrecer un diagnóstico adecuado a muchas más familias en el futuro”, detalló Sayer.
“Este trabajo nos recuerda que siempre merece la pena investigar las razones subyacentes de la insuficiencia renal o hepática para llegar al fondo de la enfermedad. Encontrar una causa genética de la insuficiencia hepática o renal tiene enormes implicaciones para otros miembros de la familia, especialmente si desean donar un riñón al paciente", agregó el investigador.
Finalmente, los científicos indicaron que trabajarán ahora con líneas celulares tomadas de pacientes para estudiar con más detalle el proceso de la enfermedad, además, comenzarán a probar posibles tratamientos.
