El Instituto Garvan de Investigación Médica en Australia informó que el desarrollo de una prueba médica para descartar afecciones genéticas neurológicas y neuromusculares podrá estar disponible en 2 a 5 años. Este método podría erradicar o disminuir la gravedad de 50 enfermedades presentes en el ADN de los pacientes.
Esta prueba se lleva a cabo a través de una muestra de sangre del paciente que posteriormente se coloca en un dispositivo llamado secuenciación de Nanopore encargado de escanear genes involucrados con los trastornos repetitivos y así determinar las similitudes entre las estructuras genéticas de la enfermedad y del paciente.
“Esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos evaluar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro”, declaró Kishore Kumar, científico coautor del estudio.
La enfermedad de Huntington o las distrofias miotónicas, pertenecen a un grupo de más de 50 condiciones provocadas por secuencias de ADN repetitivas que son transmitibles de padres a hijos y provocan daños en músculos y nervios.
El estudio pretende acortar el tiempo de diagnóstico y empezar un tratamiento temprano para evitar complicaciones. Su dispositivo Nanopore permite hacer pruebas más pequeñas y económicas en comparación con las pruebas actuales y los científicos esperan que esté disponible en todos los hospitales en los próximos 2 a 5 años.
